Stammbaumanalyse

RUHR-UNIVERSITÄT BOCHUM

Medizinische Fakultät

Molekulare Humangenetik ______________________________________________________________ [02] Ort eit Leitung : Hörsaal MA – 20 : 1415 – 1715 Uhr gemäß Gruppen-Verteilungsplan : Prof. Dr. W. – E. Kalisch

Stammbaum-Analyse

Inhalt des Hörsaal-Praktikums

• • • Einführung in die Fragentypen der Ärztlichen Vorprüfung Eingangstest Arbeitsbogen: (1) Klinische Beispiele zu den verschiedenen Erbgängen (2) Genetische Übungen zur Stammbaum-Analyse (3) Trisomie-21 als Beispiel für die Grenzen der StammbaumAnalyse (4) Thalassämien als Beispiele für Stammbaum-Analysen auf molekulargenetischer Ebene Abschlusstest

•

Voraussetzungen: Lesen und Kenntnis dieses Teils des Praktikumskriptes sowie Kenntnisse der gymnasialen Oberstufe in den Fachgebieten Genetik, Humangenetik und Populationsgenetik als Grundlage für die Testate sowie für die Durchführung der “Genetischen Übungen” während des Praktikums.

tet den schriftlichen Eingangstest#, die Mitarbeit bei den Genetischen Übungen und den schriftlichen Abschlusstest#. Die erfolgreiche Teilnahme am Eingangstest und am Abschlusstest ergeben zusammen 3 Pluspunkte, die bei der Erfolgskontrolle zum Gesamtpraktikum Biologie für Mediziner am Semesterende angerechnet werden; d.h., die 3 Pluspunkte werden als drei zusätzliche, richtig beantwortete Fragen gewertet. Eingangs- und Abschlusstest können nicht wiederholt werden. Die Matrikelnummern der Studierenden, die beide Test erfolgreich bestanden haben und damit die 3 Pluspunkte erhalten, werden jeweils einen Tag nach den Testaten am Schwarzen Brett genannt.

Erfolgreiche Teilnahme: Die erfolgreiche Teilnahme an dem Hörsaal-Praktikum beinhal-

Mitzubringen sind: Praktikumskript, Schreibutensilien

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müssen wenigstens jeweils 5 von 8 Multiple-Choice-Fragen richtig beantwortet werden.

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_________________________________________________________________________ Die Kenntnisse in den Fachgebieten Genetik, Humangenetik und Populationsgenetik können einem beliebigen Lehrbuch entnommen werden. Im Lehrbuch:

BIOLOGIE FÜR MEDI INER

UND NATURWISSENSCHAFTLER

Hirsch-Kauffmann und Schweiger 4. Auflage, 2000 / Thieme Verlag ISBN 3-13-706504-6 werden die für den Eingangstest relevanten Grundkenntnisse in folgenden Kapiteln dargestellt: Kapitel Thema Seiten ___________________________________________________________ 3 Genetik 133 – 152 4 Humangenetik 153 – 176 6 Populationsgenetik 201 – 209 ___________________________________________________________ Als weiterführende Literatur können folgende Lehrbücher empfohlen werden:

BIOLOGIE

Lehrbuch der allgemeinen Biologie für Mediziner und Naturwissenschaftler Koecke Emschermann Härle 4. Auflage, 2000 / Schattauer-Verlagsgesellschaft Stuttgart ISBN 3-7945-1786-5

HUMANGENETIK

Murken und Cleve 6. Auflage, 1996 / ENKE Reihe zur AO[Ä] Thieme Verlag, ISBN 3-432-88176-2 Sinn und weck eines Hörsaal-Praktikums mit schriftlichen Erfolgskontrollen: Die einzelnen Studiensemester und der Abschluss der Vorklinik beinhalten Erfolgskontrollen nach dem Multiple-Choice-Verfahren. Die Erfahrung lehrt, dass man zu einem besseren Ergebnis gelangt, indem man übt, ein Themengebiet durch Literaturstudium vorzubereiten und entsprechende Fragen unter prüfungsähnlichen Bedingungen zu lösen. Dieses Hörsaal-Praktikum befasst sich mit verschiedenen Themen, die einerseits eine experimentelle Durchführung von Übungen nicht zulassen, andererseits aber ein sehr umfangreiches Literaturstudium voraussetzen, um Fragen nach dem Multiple-Choice-Verfahren zu beantworten. Der Eingangstest prüft, ob Sie sich bereits hinreichend mit der Literatur zum Thema Stammbaum-Analyse für die Ärztliche Vorprüfung befasst haben (es ist falsch anzunehmen, dass diese Themen noch einmal während der Vorklinik behandelt werden, und Sie unmittelbar vor der Ärztlichen Vorprüfung noch genügend eit haben, diese Vorbereitung nachzuholen). Der Abschlusstest prüft, ob und inwieweit Sie in der Lage sind, Wissen ohne zeitaufwendige Nacharbeit aufzunehmen und zu verarbeiten. Die während des Hörsaal-Praktikums zu bearbeitenden Genetischen Übungen sollen Ihnen an klinischen Beispielen die praktische Relevanz des Stoffgebietes demonstrieren. ___________________________________________________________________________ Die im folgenden Text mit einem (*) gekennzeichneten Begriffe und Abkürzungen werden ab Seite 46 erläutert; (@- ahl) kennzeichnet Fragen, deren Antworten auf Seite 43 gegeben werden.

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INHALT

EINLEITUNG THEORETISCHE GRUNDLAGEN

1. Was ist ein Stammbaum? 2. Wozu dient eine Stammbaum-Analyse? 3. Ist die Stammbaum-Analyse noch zeitgemäß? 4. Auf welchen Grundlagen basiert die Stammbaum-Analyse 4. 1. 4. 2. 4. 3. 4. 4. 4. 5. ufallsverteilungen Meiotische Vorgänge Mendelsche Gesetze Hardy-Weinberg-Gesetz Regeln der Wahrscheinlichkeiten

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PRAKTISCHE GRUNDLAGEN

5. Symbole der Stammbaum-Analyse 5. 1. Regeln zur Darstellung eines Stammbaumes 6. Erbgänge 6. 1. Autosomal-dominante Erbgänge 6. 2. Autosomal-rezessive Erbgänge 6. 3. Gonosomal-dominante Erbgänge 6. 4. Gonosomal-rezessive Erbgänge 7. Antworten zu den @ – Fragen

MOLEKULARGENETISCHE ASPEKTE BEGRIFFE UND ABKÜR UNGEN

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